WHY THERE CAN’T BE A PERFECT HUMAN FROM PUERTO RICO, OR ANYWHERE ELSE/ukrainian

Чому ідеальної людини немає ніде, навіть в Пуерто Ріко 

Розчарований рішенням Джеймса Ватсона, продати свою Нобелівську медаль (російському мільярдеру Алішеру Усманову), Ліор Пaчтер, відомий Американський математик який працює в галузі геномної біології та інформатики в університеті Берклі (Каліфорнії), зробив запис у свій особистий блог на початку грудня протестуючи проти такого рішення.

Критикуючи серед всього іншого сумновідому позицію Ватсона про раси, Печтер оперує останніми даними по геному людини, в основному отриманих з SNPedia, інформаційного ресурсу про генетичні мутації зібрані в ході всесвітнього проекту 1000 Геномів. У своєму “уявному експерименті”, др. Пачтер аналізує цю базу даних, зазначаючи які мутації мають відомий науці корисний а які шкідливий вплив на здоров’я людини. Відібравши тільки корисні мутації, він створює ’ідеал’ – еталон генотипу здорової людини. Далі, Пачтер порівнює свій еталон з базою данних 1000 Геномів де зібрано розшифровані послідовності геномів 1092 людей з 26 світових популяцій. Так вийшло, що найближче до цього теоретичного побудованого ідеалу з точки зору статистики опинився геном жінки з Карибського острова Пуерто-Ріко.

Зрозуміло, що Пачтер зрадів коли “ідеал” не опинився безпосередньо серед популяцій європейського походження, побоюючись, що такий висновок допоміг би аргументації расизму. Справджньою метою його “уявного експерименту” було висміювання концепції ідеальної людини. На жаль, багато людей не вловило цей прихований сарказм і почався масовий перепост у соціальній мережі Фейсбук, що в свою чергу спричинив шквал уваги засобів масової інформації в Пуерто-Ріко, Латинській Америці, США та за їх межами. Багато випусків новин прийняло уявний експеримент за справжній, вийшовши с такими заголовками як “За даними дослідження, ідеальна людина походить з Пуерто-Ріко” (CNN Español), “Нове дослідження показує, що з генетичної точки зору ідеальні люди живуть на цьому Карибському острові! “(Latin Times) і” Наука доводить, що Дженніфер Лопес є ідеалом людини “(Latina).

Треба додати, що три роки тому, працюючи в геномах проекту 1000 Геномів, ми зібрали зразки ДНК з Пуерто-Рико, які Пачтер використав у своєму аналізі. Зразки були зібрані по всій території Пуерто-Рико щоби повною мірою представити багатий генофонд населення острова, що представляє собою суміш геномів європейського і африканського походження з геномами мисцевого населення індіанців Таінос на протязі останніх 500 років історії острова після експедиції Колумба. Зибрані нами дані були призначені для громадського користування, але ми ніколи не припускали, що вони можуть бути використані для порівняння генетичної довершеності між етносами і популяціями. Тому ми вирішили, що зобов’язані висловитися на цю тему, оскільки якраз наші наукові зусилля зробили цей “уявний експеримент” можливим.

Є низка причин, чому досконалих людей не існує і не може існувати, як в Пуерто-Ріко так і в будь якому іншому місці, і чому науково обґрунтовані виправдання для існування генетичного ідеалу не може бути зроблено.

По-перше, в той час як переважна більшість послідовності геному людини представлено в проекті генома людини, він не повністю аннотованим. Це означає, що ми на сьогоднні не знайшли всі елементи що визначають функції нашого організму. Справді, ми навіть не розуміємо функцій більшості відомих (анотованих) генів, а більшість мутацій, асоційованих із захворюваннями в цих генах невідомо. Ми будемо будувати і вивчати карту геному людини протягом ще дуже довгого часу.

По-друге, навіть ті генетичі мутації, які вже зафіксовано в одний из світових популяцій, позитивні, так і негативні еффекти або взагалі невідомі або недостатньо вивчені. З переліку 60000 описаних функціональних мутацій (відомих як одиничні нуклеотидні поліморфізми, або ОНП (англ. SNP вимовляється як “снип”), що використовуються в SNPedia, лише представляє поточний стан знань, який постійно поповнюється. Це тільки частина з мільйонів відомих і мільярдів можливих ОНП з невідомими наслідками. Якщо всі потенційні мутації були включені в анализ Пачтера, результат уявного експерименту був би зовсім іншим.

По-третє, в порівнянні Пятчера не були використані всі людські популяції. На даний момент, тільки кілька десятків з них мають доступні науковцям, розшифровані геноми в наскідок таких проектів як 1000 Геномів. Наприклад, чому жителі сусідніх островів Гаїті і Куби не мали шансу приблизитуся до генетичного “ідеалу”? Відповідь проста: ми ще не маємо ДНК з Домініканської Республіки або Куби, таким чином ще немає вільного доступу до вивченна геномів цих груп населення. Те ж саме стосується переважної більшості інших людських популяцій. Австралійські аборигени і корінне населення пивночі Росії та Сибіру ще зовсім вивчені. У майбутньому, краще розуміння людського ченетичного розмаїття, безумовно вплине на наше розуміння функцій різних генів а та їх впливу на перебіг різних хвороб.

По-четверте, навіть якщо вся існуюча генетична різноманітність буде включена в аналіз, важко інтерпретувати ефект більшості мутацій по відношенню до навколишнього середовища. Деякі мутації є корисними в амазонській сельві, а інші у великій арктичній пустелі. Одним з найвідоміших прикладів генетичної мутації, є серповидноклітинна анемія, де та сама мутація яка захищає деяких людей від малярії, але кодує еритроциту із пониженою стійкістю і зниженою здатністю до транспорту кисня. Як касификувати еффект такої мутації? Як позитивний, чи як негативний? Якщо різні популяції людини пристосовані до різних умов навколишнього середовищі, чи повинні ми шукати для ідеального арктичного мисливця, довершеного мешканця в джунглів, вродженого міщанина, ідеального пацієнта ликарні, і так далі?

По-п’яте, Печтер також зазначив цей момент, а саме, в Пуерто-Ріко можна занйти найвигідніші мутації тому, що поривняно з іншими популяціями, пуерторіканці, як правило, забезпечують найбільш змішані геноми. Тобто, практично всі мешканці острова мають в собі значну частку трьох відносно добре вивчених груп: європейської, африканської, і мисцевої (американських індіанців Таїнос). Таким чином, за умови випадкової вибірки пуерторіканський геном має найкращі шанси отримати комбінацію корисних мутацій. Натомість представники генетично одноманітних (не змішаних) популяцій можуть отримати тільки ті корисні мутації, що існують в даній популяції.

Таким чином, єдиною причиною, чому ЗМІ витягли пост Патчера з контексту і пропустили явний сарказм його аргументації, був його кричущий, сенсаційний заголовок: “Ідеальна людина це пуерторіканка.” Більшість погодиться з тим, що назва “Генетично найбільш змішана людина це пуерторіканка” не привабила би так багато уваги у публіки.

Вивчення світової геномної різноманітності є одним з найбільших наукових ініціатив нашого часу. Такі дослідження, як 1000 Геномів у перспективі принесуть численні вигоди, починаючи від розвитку індивідуального підходу до лікування людей (персоналізована медицина), до теоретичних досліджень що дозволять краще зрозуміти походження і еволюцію нашого виду. Проте, ні за яких обставин не слід використовувати ці дані, щоб вихваляти або дискримінувати проти будь-якої раси, групи або окремої особи.

На жаль, більшість читачів також не побачила явного сарказму у блозі Патчера. Замість цього, гучне “Ура! Ми виграли конкырс людських рас” повністю затьмарило головну думку: ніхто не може вважатися ідеальною людиною, навіть якщо він отримав Нобелівську премію.

Дана стаття є авторським перекладом публікації в Scientific American, яка у свою чергу була скороченим варіантом моєї статті на персональному сайті.

 

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Laboratory of Genomic Diversity